Abordaje clínico de la Atrofia Muscular Espinal
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular genética de carácter progresivo que afecta principalmente a la infancia. Se trata de una patología rara, pero de gran impacto clínico y familiar, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas responsables del control de los músculos voluntarios, lo que provoca debilidad, atrofia muscular y, en los casos más graves, fallos respiratorios y dificultades para la deglución. Hasta hace pocos años, el pronóstico de estos pacientes era desalentador, con una esperanza de vida muy limitada y sin opciones terapéuticas que modificaran el curso de la enfermedad. Sin embargo, los recientes avances biomédicos han cambiado por completo este escenario, haciendo posible intervenir de forma precoz y eficaz, siempre que el diagnóstico y el seguimiento se realicen con criterios clínicos actualizados.
Pese a la existencia de nuevas terapias capaces de mejorar la calidad de vida e incluso prolongar la supervivencia, la AME sigue representando un reto importante para la práctica clínica, especialmente en contextos no especializados. Muchos profesionales aún desconocen los signos de alarma, los procedimientos diagnósticos más adecuados o las particularidades del seguimiento de estos pacientes. A esto se suma la complejidad creciente de su abordaje, que requiere una atención multidisciplinar, individualizada y continuada. En este contexto, resulta imprescindible disponer de herramientas claras, prácticas y basadas en la mejor evidencia disponible que ayuden a los profesionales sanitarios —desde el ámbito hospitalario hasta la Atención Primaria— a reconocer, tratar y acompañar adecuadamente a estos pacientes.
La guía Pautas de Actuación y Seguimiento (PAS) en Atrofia Muscular Espinal da respuesta a esta necesidad formativa. Elaborada por un equipo de especialistas en neurología, neuropediatría, rehabilitación, neumología, nutrición y pediatría, esta guía ofrece una perspectiva integral y actualizada del manejo clínico de la AME. Su estructura permite al profesional acceder de forma ágil a contenidos clave como el diagnóstico precoz, los algoritmos terapéuticos, el abordaje de las complicaciones más frecuentes, y las escalas funcionales de seguimiento motor. Además, se destacan las claves para una coordinación efectiva entre niveles asistenciales y la importancia del pediatra de Atención Primaria como pieza clave en la detección temprana y el acompañamiento del paciente y su familia.
Como señala la Dra. María Dolores Calabria Gallego, coordinadora científica de la guía y especialista en Neurología en el Hospital Universitario de Salamanca y en el Hospital Virgen de la Concha de Zamora: "Hemos iniciado un camino que quizá no haya hecho más que empezar, desde la falta de esperanza absoluta en muchos casos hacia cambios funcionales realmente espectaculares. Esta enfermedad es un paradigma de esperanza biomédica realmente alentador, y esta guía pretende ser una ayuda más para acercar a todo aquel que busque, de una manera sencilla, ágil y eficiente, adquirir más conocimientos sobre la enfermedad".
Esta actividad de formación continuada, que patrocina Biogen, está acreditada con 21 Créditos ECMECs (European Continuous Medical Education Credits) de SEAFORMEC (Consejo Profesional Médico Español de Acreditación) y UEMS (Union Européenne de Médecins Spécialistes), que, en virtud de los acuerdos con el Ministerio de Sanidad, tienen una equivalencia de 3,2 Créditos Españoles de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud.
Puede acceder a este y a otros PAS a través del siguiente enlace:
https://www.ffomc.org/PAS