PAS Ataxia de Friedreich: herramientas clínicas para una enfermedad compleja

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa rara, de origen genético, que suele comenzar en la infancia o adolescencia. Su evolución progresiva afecta a la coordinación, el equilibrio, el habla y múltiples sistemas, incluyendo el cardíaco y el musculoesquelético. A pesar de su baja prevalencia, su impacto sobre la calidad de vida del paciente y su entorno es profundo, y requiere una atención clínica individualizada y sostenida en el tiempo.

Uno de los principales retos clínicos es el diagnóstico precoz. La ataxia puede confundirse con otros trastornos del equilibrio o del desarrollo, y el retraso en su identificación compromete la posibilidad de instaurar medidas de apoyo temprano. Además, el manejo clínico exige un enfoque multidisciplinar y coordinado entre diferentes niveles asistenciales.

Con este propósito se ha desarrollado la guía “PAS: Abordaje clínico de la ataxia de Friedreich”, una actividad de formación continuada y acreditada. Elaborada por profesionales de neurología, genética clínica, atención primaria, fisioterapia y cardiología, esta guía cuenta con el respaldo de la Organización Médica Colegial y su Fundación para la Formación, y está diseñada para mejorar el conocimiento clínico de esta enfermedad desde su sospecha inicial.

La guía, que cuenta con la colaboración de Biogen, aborda los aspectos clave del diagnóstico, la derivación, el seguimiento y el abordaje sintomático. Incluye criterios clínicos, recomendaciones para la solicitud de pruebas genéticas, algoritmos de actuación, pautas de seguimiento integral y orientaciones para la atención compartida entre atención primaria y especializada. Todo con un enfoque práctico y centrado en el paciente.

Como señala la Dra. Idoia Rouco Axpe, coordinadora científica del proyecto: “Esta guía pretende acercar el conocimiento de la FRDA a los profesionales y facilitar la atención óptima a las personas que la padecen.”

Puede acceder a éste y al resto de PAS a través del siguiente enlace: https://www.ffomc.org/PAS