Cuando la torpeza al caminar es algo más
La ataxia de Friedreich suele manifestarse en la infancia o la adolescencia con síntomas como la inestabilidad de la marcha, la pérdida de equilibrio o la torpeza motora progresiva. Reconocer estas señales de alerta y favorecer una derivación temprana resulta fundamental para el diagnóstico y el seguimiento de una enfermedad rara con importantes repercusiones neurológicas y sistémicas. El curso «Pautas de Actuación y Seguimiento: Ataxia de Friedreich» estará disponible hasta el 14 de noviembre.
La ataxia de Friedreich es la forma más frecuente de las ataxias hereditarias y suele debutar antes de los 20 años. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que afecta principalmente al sistema nervioso, aunque también puede comprometer otros órganos como el corazón o el páncreas, condicionando una pérdida progresiva de autonomía y una importante repercusión en la calidad de vida de quienes la padecen.
Los especialistas señalan que las primeras manifestaciones suelen aparecer en edades tempranas y, en la mayoría de los casos, tienen carácter neurológico. La inestabilidad al caminar, las caídas frecuentes, la falta de coordinación, la pérdida de sensibilidad o determinadas alteraciones del habla pueden constituir algunas de las señales iniciales de la enfermedad. Por ello, la sospecha clínica precoz y la derivación al especialista desempeñan un papel clave para confirmar el diagnóstico e iniciar el seguimiento adecuado.
La detección temprana también permite vigilar y tratar algunas de las complicaciones asociadas a la enfermedad. Entre ellas destaca la afectación cardiológica, presente en un elevado porcentaje de pacientes y considerada la principal causa de mortalidad prematura. A ello se suman otras manifestaciones endocrinas, musculoesqueléticas, respiratorias o psicológicas que requieren una valoración continuada y coordinada entre diferentes profesionales.
Con el objetivo de proporcionar herramientas prácticas para mejorar el reconocimiento, la evaluación y el manejo de estos pacientes, el Consejo General de Colegios Oficiales de Médicos pone a disposición de todos los médicos el curso «Pautas de Actuación y Seguimiento: Ataxia de Friedreich».
La formación aborda los criterios de sospecha y diagnóstico, el estudio genético, la evaluación clínica y funcional, el seguimiento de las complicaciones asociadas y el papel de la atención multidisciplinar en una enfermedad que requiere la participación coordinada de especialistas en neurología, cardiología, rehabilitación, endocrinología, nutrición o salud mental, entre otras áreas.
Según la coordinadora científica, la Dra. Idoia Rouco Axpe, el diagnóstico precoz y el seguimiento especializado y multidisciplinar son fundamentales para paliar, en la medida de lo posible, el impacto de una enfermedad que afecta especialmente a personas jóvenes. La guía también revisa los avances terapéuticos más recientes, incluido el primer fármaco aprobado capaz de modificar la evolución de la ataxia de Friedreich, una novedad que abre nuevas expectativas para los pacientes y sus familias.
Esta actividad formativa, que cuenta con la colaboración de Biogen, está acreditada por SEAFORMEC/UEMS con 20 créditos ECMECs (European Continuous Medical Education Credits) de SEAFORMEC (Consejo Profesional Médico Español de Acreditación) y UEMS (Union Européenne de Médecins Spécialistes). Puede acceder a este y a otros PAS a través del siguiente enlace:
https://www.ffomc.org/PAS